Downs syndrom, også kjent som trisomi 21, er en genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av hele eller deler av en tredje kopi av kromosom 21. Det er assosiert med en rekke utviklingsforsinkelser og fysiske egenskaper. I denne emneklyngen vil vi utforske diagnose- og screeningtestene for Downs syndrom, inkludert prenatal testing, genetisk testing og potensielle helsetilstander assosiert med Downs syndrom.
Prenatale screeningtester
Prenatale screeningtester brukes til å vurdere sannsynligheten for at et foster har Downs syndrom. Disse testene gir ikke en sikker diagnose, men kan indikere økt sannsynlighet, noe som gir anledning til ytterligere testing. De vanligste prenatale screeningtestene for Downs syndrom inkluderer:
- Nuchal Translucency Ultrasound : Denne ikke-invasive testen måler tykkelsen på huden på baksiden av en babys nakke. Økt tykkelse kan indikere økt risiko for Downs syndrom.
- Første trimester kombinert screeningtest : Denne testen kombinerer resultatene av en mors blodprøve og en nakkegjennomskinnelig ultralyd for å vurdere risikoen for Downs syndrom.
- Quad Screen : Denne blodprøven, også kjent som den firedoble skjermen, måler nivåene av fire stoffer i mors blod for å vurdere risikoen for Downs syndrom og andre kromosomavvik.
Diagnostiske tester
Hvis en prenatal screeningtest indikerer økt sannsynlighet for Downs syndrom, kan ytterligere diagnostiske tester anbefales for å gi en definitiv diagnose. De vanligste diagnostiske testene for Downs syndrom inkluderer:
- Chorionic Villus Sampling (CVS) : Denne testen innebærer å ta en prøve av morkaken for å analysere fosterets kromosomer for abnormiteter.
- Fostervannsprøve : I denne testen blir en prøve av fostervannet som omgir fosteret samlet og analysert for å vurdere fosterets kromosomer.
- Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) : Denne avanserte screeningtesten analyserer cellefritt føtalt DNA i mors blod for å vurdere risikoen for kromosomavvik, inkludert Downs syndrom.
Genetisk testing
Genetisk testing kan gi verdifull informasjon om en persons genetiske sammensetning, inkludert tilstedeværelsen av Downs syndrom. Denne typen testing kan utføres på forskjellige stadier av livet, inkludert:
- Nyfødtscreening : Kort tid etter fødselen tas en blodprøve for å undersøke en rekke genetiske og metabolske lidelser, inkludert Downs syndrom.
- Diagnostisk genetisk testing : Hvis det er mistanke om Downs syndrom basert på fysiske egenskaper og utviklingsforsinkelser, kan genetisk testing som kromosomanalyse utføres for å bekrefte diagnosen.
Helsetilstander assosiert med Downs syndrom
Personer med Downs syndrom har økt risiko for visse helsemessige forhold og medisinske problemer. Noen av de vanlige helsetilstandene forbundet med Downs syndrom inkluderer:
- Hjertefeil : Omtrent halvparten av babyer med Downs syndrom blir født med en hjertefeil, som kan kreve medisinsk intervensjon.
- Fedme : Personer med Downs syndrom er mer sannsynlig å oppleve vektkontrollutfordringer, noe som setter dem i fare for fedme-relaterte helseproblemer.
- Skjoldbruskkjertelforstyrrelser : Personer med Downs syndrom har en høyere risiko for skjoldbruskkjertelforstyrrelser, for eksempel hypotyreose, som kan påvirke metabolismen og den generelle helsen.
- Leukemi : Barn og voksne med Downs syndrom har økt risiko for å utvikle leukemi, en type blodkreft.
- Alzheimers sykdom : Personer med Downs syndrom har høyere risiko for å utvikle Alzheimers sykdom i en yngre alder sammenlignet med befolkningen generelt.
Å forstå potensielle helsetilstander forbundet med Downs syndrom er viktig for tidlig intervensjon og proaktiv helsebehandling.